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결혼을 앞둔 중국의 한 여성이 27년 만에 복부에서 고환을 발견, 생물학적 남성이라는 사실을 뒤늦게 알게 돼 충격을 받았다.

4일(현지시간) 홍콩사우스차이나모닝포스트(SCMP)에 따르면 중국 후베이성 출신 27세 여성 리 모 씨는 결혼을 앞두고 받은 건강검진에서 남성 성염색체를 발견했다.

앞서 리 씨는 사춘기 때부터 생리하지 않고 유방 발달이 늦어 걱정이 많았다. 이에 18세 때 지역 병원에 방문해 호르몬 수치가 비정상적이고 난소 기능 부전 가능성이 있다는 진단을 받았다.

당시 의사들은 추적 염색체 검사를 권했지만, 리 씨와 가족들은 이 조언을 심각하게 생각하지 않고 추가 검사를 받지 않았다.

리 씨는 결혼식을 계획하고 있던 최근에서야 정밀 검사를 받기로 했다. 그 결과 '선천성 부신 과형성증'(CAH)을 진단받았다. 이는 특정 효소가 결핍돼 호르몬이 불균형해져서 태아 성기 발달의 장애 등을 유발하는 유전 질환이다. 여아의 남성화를 유발하는 대표적인 질환이다.

의사는 "리 씨는 여성으로 보이지만, 염색체상으로는 남성"이라고 설명했다. 심지어 복부에는 숨겨진 고환이 있다며 "이는 암에 걸릴 위험이 높기 때문에 즉시 수술로 제거해야 한다"고 안내했다. 또한 리 씨는 조기 치료를 받지 않아 골다공증과 비타민D 결핍증도 앓고 있었다.